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Analise molecular de pacientes com sindrome de Smith-Magenis
Πορτογαλική
161 b
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A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutaçăo na regiăo 17p em 9 pacientes. Sua prevalęncia esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS săo comportamentais que levam a autoagressăo, hiperatividade e déficit atençăo. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutaçőes na regiăo de transcriçăo do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informaçőes sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.
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